مقدمه: با توجه به ماهیت بیماری های قلبی و استفاده از بای پس قلبی -ریوی، ممکن است عوارض نورولوژیکی گذرا یا دایمی در طول یا پس از جراحی قلب کودکان بوجود آید. هدف از این مطالعه ارزیابی بروز عوارض نورولوژیکی حاد در دوره پس از عمل جراحی قلب در کودکان با بیماری های مادرزادی قلب تحت عمل جراحی قلب بود.مواد و روش ها: در این مطالعه، تمام بیماران با بیماری های قلبی -عروقی (از جمله بیماری های مادرزادی قلب و دیگر بیماری های قلبی -عروقی) که عمل انجام داده اند (باز یا بسته) در مرکز پزشکی کودکان، تهران، ایران، برای یک سال بین تیر 1393 و تیر 1394 مورد ارزیابی قرار گرفت. کسانی که در طی اقامت در بیمارستان یا عمل جراحی مرده بودند، بیماران با اطلاعات ناقص در پرونده های پزشکی و کودکانی که به دلیل بیماری مادرزادی قلب عمل نشده بودند از مطالعه حذف شدند. از 435 بیمار مورد بررسی، 364 بیمار در این مطالعه وارد شدند. عوارض نورولوژیکی حاد و یافته های مرتبط در سی تی اسکن مغز مورد بررسی قرار گرفت.یافته ها: محدوده سنی بیماران بین 5 روز تا 15 سال سن بود، که 64 (17.6%) بیمار کمتر از 2 ماه، 131 (36%) بیمار بین 2 ماه تا 1 سال و 169 (46.6%) بیمار بالای یک سال بودند. سی و سه بیمار (9.06%) با عوارض نورولوژیکی حاد پس از عمل جراحی قلب، از جمله تشنج، اختلالات حرکتی، از دست دادن هوشیاری، اختلالات بینایی، سردرد، و هیدروسفالی مشخص شدند.نتیجه گیری: بهبود اجرای پروتکل بای پس قلبی -ریوی و استفاده از مانیتورینگ های عصبی برای ایسکمی و خونریزی و همچنین فیلتر شریانی در حین عمل جراحی می تواند بروز عوارض نورولوژیکی بعد از عمل جراحی قلب کودکان را کاهش دهد.

مقدمه: مجرای شریانی باز یک ارتباط بین آئورت و شریان ریوی است. این حالت یکی از اشکال شایع بیماری های مادرزادی قلبی است که اکثرا در دوران نوزادی و کودکی تشخیص داده می شوند و تحت درمان قرار می گیرند. ندرتا مواردی از این که بیماری برای اولین بار در دوران بزرگسالی تشخیص داده می شود قابل گزارش هستند.شرح مورد: بیماری مورد گزارش خانم 68 ساله ای است که بیماری او برای اولین بار تشخیص داده شده است. بیمار با شکایت از درد قفسه صدری و طپش قلب مراجعه، و در ارزیابی بالینی سوفل مداوم در سمت چپ دومین فضای بین دنده ای مورد توجه قرار گرفت.بحث: بررسی های پاراکلینیکی (رادیوگرافی قفسه صدری – نوار قلب و اکوکاردیوگرافی) حکایت از مجرای شریانی باز داشت و با کاتتریسم قلبی تشخیص قطعی گردید. با توجه به آنکه مجرای شریانی باز بدون افزایش شدید فشار شریان ریوی در افراد مسن نادر است این بیمار 68 ساله به عنوان یک مورد نادر – جالب و آموزشی گزارش گردید.

مقدمه: با وجود کشف انسولین و بهبود مراقبت های بهداشتی در مورد دیابت، هنوز مالفورماسیون های مادرزادی در این بیماران، شیوع بیشتری نسبت به جمعیت عمومی دارد. هدف از این پژوهش، تشخیص بیماری های مادرزادی قلب در نوزادان مادران دیابتیک می باشد.روش بررسی: در یک بررسی آینده نگر، 75 نوزاد رسیده مادر دیابتیک که بصورت متوالی انتخاب شده بودند، تحت اکوکاردیوگرافی داپلر رنگی با دستگاه GE Vivid3 قرار گرفتند. نوزادان بر اساس نوع دیابت مادری و وزن هنگام تولد به گروه های فرعی تقسیم شدند گروه ها شامل: نوزادان مادران دیابت ماقبل بارداری (Pregestational)، دیابت بارداری (Gestational)، نوزادان دارای وزن طبیعی، وزن بالای غیرطبیعی و وزن پایین غیرطبیعی بودند. جهت تجزیه و تحلیل یافته ها از آزمون های آماری Fisher exact و Chi-square استفاده شد.نتایج: 49 نفر (%65) شیرخوار مادر دیابتیک از نوع بارداری و 26 نفر (35%) از نوع دیابت ماقبل بارداری بودند. از نظر وزن هنگام تولد، 55 مورد (73%) وزن در محدوده طبیعی، 14 مورد (19%) وزن بالای غیرطبیعی و 6 مورد (8%) وزن غیرطبیعی پایین داشتند. شایع ترین یافته های اکوکاردیوگرافیک عبارتند از: کانال شریانی باز (PDA) در 41 مورد (54.7%)، هیپرتروفیک کاردیومیوپاتی (HCM) در 18 مورد (24%)، نقص بین بطنی در 3 مورد (4%)، نقص بین دهلیزی در 2 مورد (2.7%)، کوآرکتاسیون آئورت در 1 مورد (1.33%)، جابجایی شرائین بزرگ در 1 مورد (1.33%) بطورکلی انسیدانس بیماری های قلب بدون در نظرگرفتن PDA و HCM، %9.3 بود. انسیدانس بیماری های مادرزادی قلب در نوزادان با وزن بالای طبیعی بیشتر از نوزادان با وزن طبیعی بود (P<0.001). همچنین انسیدانس بیماری های مادرزادی قلب در نوزادان مادران دیابتیک قبل از بارداری بیشتر از دیابت بارداری بود (P=0.004).نتیجه گیری: یافته های ما نشان داد که نوزادان مادران دیابتیک در معرض ریسک بالای بیماری های مادرزادی قلب هستند و اکوکاردیوگرافی ترانس توراسیک جهت غربالگری بیماری های مادرزادی قلب در شیرخواران مادران دیابتیک توصیه می شود.

مقدمه و هدف: شایع ترین نوع بلوک کامل قلبی در کودکان، مادرزادی است که اغلب به علت  آسیب اتوایمون سیستم  هدایتی قلب جنین توسط آنتی کرهای مادر مبتلا به لوپوس اریتماتوسیستمیک (آشکار یا بدون علامت) می باشد. وجود اریتمی و برادیکاردی در جنین گاهی ظن وجود بلوک قلبی را بر می انگیزد. اکو کاردیوگرافی جنین به تشخیص کمک         می نماید. گرچه افراد مبتلا ممکن است بدون علامت باشند ولی احتمال عوارض جدی و کشنده منجمله سنکوپ و مرگ ناگهانی همواره وجود دارد. توجه پزشک به کندی ضربان قلب در معاینات روزمره ممکن است نهایتا به تشخیص بیماری منجر گردد. تشخیص به آسانی با الکترو کاردیوگرام داده می شود. پیشگویی مشکل و به تعداد ضربان قلب بستگی دارد. مرگ و مــیر در نوزادی بیشتر است. در مواردی که بیماری مادرزادی قلب نیز با بلوک هـــمراه باشد مشکلات بیشتر خواهد بود. تعبیه دستگاه ضربان ساز، اصل درمان است که در شرایطی خاص بخــصوص در بیماران علامت دار لازم است.مواد و روش مطالعه: این مطالعه بر روی 26 بیمار مبتلا به بلوک کامل مادرزادی قلب که در طی بیش از 10 سال در اصفهان با آن برخورد شده انجام گردیده است . یافته ها و نتایج: از 26 مورد بیماری که سن آنها از نوزادی تا 22 سالگی متغییر بوده 17 پسر و 9 دخـــتر میباشند. ســـن متوسط تشخیص 5 سالگی (نوزادی 15 % و تا پایان شیرخواری 5 /38 % ). 73 % بدون بــیماری قلبی مادرزادی همراه و 27 % همراه با بیماری مادرزادی قلب. 77 % بدون علامت در زمان تشخیص. سابقه تــــشنج و سنکوپ 2 /19 %. تجویز قبلی داروی ضد تشنج 5 /11%. زایمان زودرس بدلیل برادیکاردی جنین 7/7 %. نیاز به تعبیه پیس میکر در 6/34% موارد . بحث و نتیجه گیری: درست است که از هر 20000 نوزادی که زنده متولد می گردند یک نفر دچار بلوک کامل قلبی است  ولی تلف شدن قابل توجه جنین های مبتلا حاکی از شیوع واقعی بیشتر آن است. تشخیص اغلب موارد اشاره شده بطور اتفاقی و در معاینات روزمره بوده است که در بیشتر آنها توجه پزشک به کندی ضربان قلب منجر به تشخیص بیماری گردیده است. نکته قابل  توجه سن متوسط تشخیص (5 سالگی) است که خیلی دیر است و گر چه مرگ و میر در نوزادی از سنین دیگر بیشتر است فقط 15 % موارد در نوزادی تشخیص داده شده است. با توجه به اینکه در هر نوزاد مبتلایی که تعداد ضربان قلب 50 یا کمتر در دقیقه داشته و یا یافته ای از هیدروپس نشان دهد و یا پــــس از تولد دچار نارسایی قلب گردد، تعبیه دستگاه ضربان ساز لازم است در غیر اینصورت عوارض و مرگ و میر زیاد خواهد بود، اهمیت تشخیص زود و تصمیم مقتضی بیش از پیش مشخص می گردد. در 11 % بیماران بخاطر اپیزودهای گــیجی،  تشنج و یا سنکوپ، بی جا داروی ضد تشنج تجویز گردیده بود ، لذا ضرورت دارد در هر موردی که تصـمیم به تجویز داروی ضد تشنج گرفته می شود و دلیل واضح و قانع کننده ای برای تشنج  وجود ندارد احتمال وجود بلوک قلبی مطرح والکترو کاردیوگرام انجام شود. مشکلات مربوط  به زایمان زودرس بدلیل برادیکاردی جنین و تولد نوزاد نارس ایجاب می نماید که در چنین مواردی به فکر بلوک قلب جنین نیز باشیم تا عوارض به حداقل برسد. تشـخیص اولیه بیماری در سن 22 سالگی پیام آور بی توجهی پزشک به کندی ضربان قلب در معاینات مکرر طی 22 سال می باشد. پیشنهاد:در هر نوزاد، شیرخوار و یا بطور کلی در هر فردی که کندی ضربان قلب دارد باید احتمال وجود بلوک کامل مادرزادی قلب مد نظر قرار گیرد. الکترو کاردیوگرام تشخیص را تایید می نماید بدین صورت که اگر علی رغـم ریت بطنی کم و ریت دهلیزی زیاد، هیچگونه ارتباط خاص و منطقی بین امواج p  (انقباض دهلیزی) و امواج qrs ( انـقباض بطنی) وجود نداشته باشد با تشخیص بلوک کامل قلبی نیاز به تعبیه پیس میکر بررسی گردد.

مقدمه: یکی از ابزارهای معنایی جهت بازیابی دانش از منابع پیچیده، هستی نگاشت است. با پیشرفت فن آوری های وب معنایی، ساخت و طراحی هستی نگاشت ها به عنوان ابزار سازماندهی و بازنمون دانش ضروری به نظر می رسد. هدف از انجام پژوهش حاضر، طراحی هستی نگاشت حوزه بیماری های مادرزادی قلب به زبان فارسی و مراحل ساخت آن بود. روش بررسی: این مطالعه به روش تحلیل محتوا انجام شد. جامعه آماری تحقیق را کلیه منابع اطلاعاتی فارسی و انگلیسی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان در حوزه تخصصی بیماری های مادرزادی قلب تشکیل داد. مبنا و هسته اولیه روش مورد استفاده برای ایجاد هستی نگاشت حوزه بیماری های مادرزادی قلب، روش های به کار رفته در پژوهش های Bermejo و محمدی استانی و همکاران بود. در مجموع، 9 مرحله برای ساخت این هستی نگاشت در نظر گرفته شد که شامل «تعیین حوزه و پوشش هستی نگاشت، شناسایی منابع اطلاعاتی (اسناد، کتب، مقالات)، شناسایی اصطلاحات و مفاهیم، تعیین پوشش موضوعی و تعیین دامنه و طبقات اصلی، تعیین سلسله مراتب اصطلاحات و مفاهیم، تعریف و تعیین روابط بین اصطلاحات و مفاهیم، توصیف ویژگی های رده ها و روابط بین آن ها، تعیین روابط میان نمونه ها و ایجاد محدودیت ها، توابع و قوانین» بود. به منظور تایید روایی محتوایی، از نظر 7 متخصص قلب اطفال دانشگاه علوم پزشکی اصفهان در مراحل سوم تا ششم استفاده گردید. نرم افزار Proté gé جهت ساخت هستی نگاشت استفاده شد. یافته ها: هستی نگاشت بیماری های مادرزادی قلب کودکان شامل 6 کلاس اصلی «بیماری های شایع مادرزادی قلب و جوارح مرتبط با بیماری، روش درمان، روش های تشخیصی، علایم بیماری ها و عامل خطرزا» بود. همچنین، به منظور تعریف ارتباط بین مفاهیم و اصطلاحات، 8 رابطه معنایی اصلی شامل «تشخیص داده می شود توسط، تغذیه می کند، درمان می شود توسط، درمان می کند، علت است، عوارض دارد، می باشد از علایم، هست عارضه » و 2 رابطه فرعی «مرتبط است با، دارد عامل خطرزا» تعیین گردید. نتیجه گیری: هستی نگاشت ساخته شده در مطالعه حاضر ابزار مفید و کارامدی برای سازماندهی و بازیابی دانش در این حوزه می باشد. همچنین، این ابزار می تواند برای تحلیل و ترسیم ساختار دانش در سایر حوزه ها استفاده شود.

یک شیرخوار مذکر چهار ماهه ای جهت بررسی سیانوز به درمانگاه تخصصی بیمارستان افشار یزد ارجاع شد. در معاینه قلب، نبض ها طبیعی بود، سیانوز مرکزی وجود داشت، صدای اول قلب طبیعی ولی صدای دوم واحد بود یک سوفل مداوم درجه دو در ناحیه کلاویکل چپ شنیده شد. در معاینه شکم یک توده نرم و متحرک به ابعاد چهار در ده سانتیمتر در ربع فوقانی و راست شکم لمس شد، شکم نفاخ بود، رادیوگرافی ساده شکم وجود چنین توده ای را تایید کرد ولی کلسیفیکاسیون وجود نداشت، سونوگرافی شکم وجود توده ای به ابعاد پنج در ده سانتیمتر که بیان کننده فکالوم بود تایید کرد. انما با آب و صابون انجام شد و دیستانسیون شکم بهبود یافت و فکالوم از بین رفت. اکوکاردیوگرافی نقص بین بطنی (VSD)، آترزی شریان ریوی (PUL.Atresia) و کانال شریانی باز (PDA) نشان داد. ده روز بعد Barium enema انجام شد که موید بیماری هیرشپرونگ لوکانیزه در ناحیه رکتوسیگموئید بود. در بیوپسی رکتوم 5 سانتیمتر از Anal Verge، سلول های گانگلیون وجود نداشت، لگن در 10، 12، 15 سانتیمتری دیده شد و در پایان تشخیص نهایی بیماری هیرشپرونگ با VSD، آترزی پولمونر و PDA داده شد. در ابتدا بیمار تحت عمل جراحی شنت سیستمیک به ریوی (Modified Blaock-Taussing shunt) قرارگرفت و سیانوز بیمار به طور قابل ملاحظه ای بهبود یافت و یک ماه بعد عمل کولوستومی موقت انجام گرفت. با بررسی مراجع علمی در دسترس Medline کلاسیک و شبکه اینترنت نتوانستم بیماری هیرشپرونگ را همراه با VSD، آترزی پولمونر و PDA پیدا نمایم.

زمینه و هدف: بیماران مادرزادی قلب پس از تولد نارسایی رشد دارند و تاخیر رشد شدید در این بیماران ممکن است باعث باقی ماندن اختلال رشد حتی پس از عمل جراحی شود. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی اختلال رشد و الگوهای آن در کودکان مبتلا به بیماری مادرزادی قلب بود تا بتوان جهت اقدامات پیشگیری کننده و درمان اختلالات رشد آنها اقدام مناسب به عمل آورد.روش بررسی: مطالعه از نوع توصیفی - مقطعی گذشته نگر می باشد که از فروردین 1386 تا فروردین 1387 بر روی 250 بیمار (125 دختر و 125 پسر) 18-1 ماهه مبتلا به بیماریهای مادرزادی قلب بستری در بخش آنژیوگرافی بیمارستان مهر اهواز انجام گرفته است. بیماران از نظر اختلال و نارسایی رشد بررسی شدند و شاخص های وزن و قد در آنها مورد ارزیابی قرار گرفت. داده ها توسط نرم افزار SPSS مورد آنالیز قرار گرفتند و از تست های پیرسون، کای دو، فی و کرامر استفاده گردید.یافته ها: بیشترین میزان اختلال رشد در گروه سنی 11-6 ماهگی بود. کاهش وزن در همه بیماران شایع و در عین حال در دختران شایع تر از پسرها بود. بیماریهای غیرسیانوتیک با شنت قلب بیشترین شیوع و بیماریهای غیرسیانوتیک بدون شنت قلب کمترین شیوع را داشتند. در بیماران غیرسیانوتیک قلب که فشار خون ریوی داشتند کاهش وزن و کوتاهی قد و در بیماران سیانوتیک قلب که فشار خون ریوی نداشتند کاهش وزن و کوتاهی قد شیوع بیشتری داشت. فراوان ترین نوع ضایعه سوراخ بین بطنی بزرگ و کاهش وزن شایع ترین نوع اختلال رشد بود. بیماران مادرزادی قلب همراه با افزایش جریان خون ریوی، اختلال رشد بیشتری داشتند(P< 0.05) .نتیجه گیری: در مطالعه انجام شده اختلال رشد در دختران شایع تر بود ولی در مطالعه دیگری که انجام شد پسران بیشتر مبتلا به اختلال رشد بودند و همچنین شایع ترین اختلال رشد مربوط به سوراخ بین بطنی بزرگ (3.70%) و باز بودن مجرای شریانی بزرگ (70%) بود. در بررسی دیگر شایع ترین اختلال، مربوط به سوراخ بین بطنی بزرگ و تترالوژی فالو بوده است. شروع اختلال رشد و وجود بیشترین موارد اختلال رشد در سنین 11-6 ماهگی اهمیت بالای عمل جراحی اصلاحی قلب در سنین پایین را نشان می دهد. مداخله جدی و زود هنگام جهت جلوگیری و درمان سوء تغذیه، زمینه راجهت انجام جراحی اصلاحی قلب در سنین پایین مهیا کرده و در نتیجه باعث موفقیت آمیز تر بودن عمل جراحی و امکان جبران تاخیر رشد در سنین پایین می شود.

مقدمه: یکی از شایع ترین بیماریهای مادرزادی کودکان، ناهنجاری های مادرزادی قلب می باشد. در بین آنومالی های مادرزادی، ضایعات سیستم قلبی عروقی بیشترین موارد مرگ و میر را به دنبال دارد. عواملی مانند محیط و ژنتیک، سن بالای مادر در دوران بارداری، بیماریهای مادر، مصرف دارو در دوره بارداری، نارس بودن نوزاد و فصول خاصی از سال را در بروز ابن بیماریها موثر می دانند. مواد و روشها: این تحقیق یک مطالعه مقطعی است که در مدت یک سال از تاریخ 1/1/79 لغایت 29/12/79 در بیمارستان مرکز طبی کودکان انجام گردید. واحد مورد پژوهش آن را کودکان مبتلا به ناهنجاری مادر زادی قلب 12-0 سال که به مرکز طبی مراجعه کرده اند، تشکیل می دهند. در مدت تحقیق، 665 کودک مبتلا به ناهنجاری مادرزادی قلب مورد معاینه و مطالعه قرار گرفتند. روش جمع آوری داده ها در این بررسی پرسشنامه بود. به منظور تعیین روائی صوری و محتوای پرسشنامه، سه نفر از متخصصین قلب و عروق کودکان آن را مورد بررسی قرار دادند و پس از اعمال نظر آنان، پرسشنامه نهائی تدوین گردید. کلیه بیماران در درمانگاه قلب کودکان مرکز طبی مورد معاینه و اکو کاردیوگرافی قرار گرفتند. در این بررسی از 15 متغیر کمی و کیفی استفاده گردید. با استفاده از نرم افزار SPSS داده ها مورد توصیف و تحلیل قرار گرفتند. یافته ها: در این مطالعه، 56.2 درصد از واحد مورد پژوهش را پسران و 43.8 درصد آن را دختران تشکیل می دهند. میانگین سن مراجعه کودکان 0.5+1.44 ماه می باشد. 53.7 درصد از بیماران با کمتر از دو بار ویزیت تشخیص داده شده بودند. نقص دیوارهای بین بطنی و دهلیزی، شایعترین ناهنجاری مادرزادی قلبی است (36.1 درصد موارد). 83.2 درصد مادران کودکان مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی قلب بین 35-20 سال سن دارند. اقلیت واحد مورد پژوهش (24.1 درصد)، وزنشان در بدو تولد کمتر از 2500 گرم بوده است. 32.2 درصد از کودکان تا سن دو هفتگی، 46.3 درصد یک ماهگی و 83.5 درصد تا سن یک سالگی بیماری آنان تشخیص داده شده بود. 32.6 درصد از مادران در فصل زمستان باردار شده بودند. 10.2 درصد از کودکان غیر از قلب، در سایر قسمت های بدن نیز آنومالی داشته اند. آزمون آماری کای اسکویر نشان داد که بین متغیرهای انتخاب شده و نوع بیماری مادرزادی قلب رابطه معنی داری وجود ندارد. نتیجه گیری و توصیه ها: با توجه به این که عوامل و فاکتورهای خطر در بروز بیماری های مادرزادی قلب متعدد می باشد و در این مطالعه نیز رابطه معنی داری بین عوامل خطر و این بیماریها بدست نیامد و با توجه به تاخیر مراجعه و تشخیص دیر رس بیماری در این مطالعه، توصیه می شود ضمن دادن آگاهی های لازم به جامعه در مورد اینگونه بیماریها و تقویت سیستم ارجاع، طراحی نظام ثبت موارد بیماریهای مادرزادی قلب  (population-Based CHD Registration)نیز در کشور راه اندازی گردد.  

سابقه و هدف: از انجام این پژوهش، بررسی ارزش رادیوگرافی فقسه صدری در تشخیص بیماری های قلبی- عروقی بود.مواد و روش ها: 74 پرونده مربوط به بیماران مراجعه کننده به بخش قلب بیمارستان شهید مدرس در یکسال بررسی شد و نمای رادیوگرافیک بیماری های قلبی از نظر بزرگی حفرات قلبی، شانت چپ به راست و تشخیص بیماری های قلبی مورد بررسی قرار گرفت.یافته ها: حساسیت رادیوگرافی در تشخیص شانت چپ به راست 96.15 درصد و ویژگی آن 90.47 درصد و ارزش اخباری مثبت و منفی آن به ترتیب 86.2 درصد و 97.34 درصد است. حساسیت رادیوگرافی در تشخیص بزرگی دهلیز چپ 96.96 درصد و ویژگی آن 82.35 درصد و ارزش اخباری مثبت و منفی آن به ترتیب 84.2 درصد و 96.55 درصد است. حساسیت رادیوگرافی در تشخیص بزرگی بطن چپ 73.3 درصد و ویژگی آن 82.5 درصد و ارزش اخباری مثبت و منفی آن به ترتیب 75.86 درصد و 80.5 درصد است. حساسیت رادیوگرافی در تشخیص بزرگی بطن راست 86.95 درصد و ویژگی آن 72.72 درصد و ارزش اخباری مثبت و منفی آن به ترتیب 86.95 درصد و 72.72 درصد است.بحث و نتیجه گیری: تشخیص نهایی بیماری توسط رادیوگرافی در 28.37 درصد موارد است، در 58.1 درصد تشخیص افتراقی درست و در 13.5 درصد اشتباه است.

مقدمه: بیماری های مادرزادی قلب یا Congenital Heart Diseases) (CHD))، اختلالات قلبی پیچیده و چندعاملی، ناشی از تعامل عوامل ژنتیکی، محیطی و اپی ژنتیکی هستند که در این میان، عوامل ژنتیکی نقش برجسته ای دارند. این بیماری حائز اهمیت در حدود یک درصد از نوزادان تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد و به دو صورت تک گیر (اسپورادیک) و خانوادگی (ارثی) بروز می یابد. موارد تک گیر، غالباً مرتبط با جهش های جدید یا ناهنجاری های کروموزومی نوظهور هستند و موارد خانوادگی از الگوهای توارثی متنوعی پیروی می کنند. تحقیقات پیشرفته در حوزه ژنتیک مولکولی، به ویژه تکنیک های نوینی نظیر توالی یابی کل اگزوم و آنالیز ریزآرایه های کروموزومی، که بخش های کدکننده پروتئین در ژنوم انسان را تجزیه و تحلیل می کنند، تاکنون بیش از صدها ژن مرتبط با بیماری زایی CHD را شناسایی کرده است. با این حال، علی رغم چنین پیشرفت های علمی، بسیاری از مکانیسم های مولکولی CHD همچنان ناشناخته باقی مانده است. نتیجه گیری: در حال حاضر، با توجه به افزایش میزان بقای نوزادان مبتلا، با کمک روش های نوین جراحی، درک عمیق تر از علل دقیق بروز این بیماری، جهت تشخیص و شناسایی بیماران در معرض خطر بالا و بهبود روش های پیشگیری و درمان CHD، بسیار ضروری است. مقاله مروری حاضر، به بررسی و تشریح آخرین یافته ها در زمینه نقش عوامل ژنتیکی و اپی ژنتیکی موثر در ایجاد CHD تمرکز دارد.